شناسایی ژنهای جدید دیابت نوع یک با استفاده از متاآنالیز تحقیقات موجود

بزرگترین آنالیزی که بر روی داده های ژنی مرتبط با دیابت نوع 1 در جهان انجام گردید، ژنهای جدیدی که سبب بروز این اختلال متابولیکی شایع در 200  میلیون نفر می شود را شناسایی کرد. یافته های جدید به دانش قبلی در مورد شبکه های ژنی دخیل در ریشه ی این اختلال پیچیده در بیمارانی که به تزریق انسولین برای کنترل قند خون خود نیاز دارند، افزوده شد.

مطالعات مرتبط با ژنوم که در این مطالعه استفاده شده اند در شناسایی مکانهای ژنی دخیل در پاتوژنز این بیماری پیچیده و شایع بسیار قدرتمند عمل کرد.

به گفته ی پرفسور Hakonarson از بیمارستان کودکان فیلادلفیا: استفاده از داده های بزرگتر سبب کشف مسیرهای بیولوژیکی بسیار مهم و ایجاد دیدگاههای جدیدی به علل دیابت می گردد.

نتایج این تحقیق بصورت آنلاین در مجله ی PLoS Genetics منتشر شده است.

مطالعه ی گسترده ی ژنومی (GWAS) که در آن Hakonarson با دکتر Ploychronakos در دانشگاه McGill همکاری کردند یک متاآنالیز است که محققین با ترکیب داده های DNA از 6 پایگاه بزرگ داده های دیابت نوع یک به نتایج مهمی دست یافتند.

در این 6 مطالعه داده های تقریباً ده هزار فرد مبتلا به دیابت و 17 هزار نفر کنترل استفاده گردید. این پایگاه داده ها شامل Single  nucleotide polymorphisms(SNPs)  می باشد که تنها در یک باز در ترادف DNA تغییر یافته است که نشانه ی جهش های ژنی همراه با این ترادفها است.

SNPs ها موتاسیونهای بوجود آورنده ی بیماری نیستند اما این ژنها در نواحی ژنی قرار دارند که در ایجاد بیماری دخیلند و جایگاهی برای مطالعه ی جزئیات ترادفها برای بررسی موتاسیونهای بیماری زا را بوجود آورده است.

مطالعات قبلی دکتر Hakonarson و همکارانش که بیش از 4 سال پیش انجام شد مشخص کرده بود که SNPs ها با دیابت نوع یک مرتبط هستند. تحقیقات جدید علاوه بر تایید نتایج مطالعات قبلی، 3 جایگاه SNPs را در نواحی خاصی که از نظر بیولوژیکی اهمیت دارند مشخص نمود که در اندرکنش های پروتئین – پروتئین ، التهاب و فعالیت پیام رسانی سلولی نقش دارند.

دکتر Hakonarson می گوید: در این مطالعات SNPs هایی را که بنظر نمی رسید با دیابت نوع یک مرتبط باشد شناسایی کردیم.

بیشترین ارتباط میان این سه SNPs در ناحیه ی ژنی LMO7 بروی کروموزم 13 است. قبل از این سایر اعضاء خانواده ی ژن LMO که مسئول سرطان نوروبلاستوما در کودکان بودند، شناسایی شده است.

این خانواده ی ژنی نقش مهمی در اندرکنش های پروتئین – پروتئین دارد اما تصور نمی شد که در افراد مبتلا به دیابت نوع یک فعال باشند. تحقیقات GWAS درحال کشف ارتباطات بیولوژیکی حیرت آور است.

Hakonarson می گوید: مطالعات بعدی برروی بررسی مجدد ترادف نواحی مرتبط با SNPs برای یافتن جهش های اصلی بوجود آورنده بیماری است. مطالعات بعدی بر روی عملکرد موتاسیونهای ویژه در ایجاد دیابت نوع یک در حال انجام است.

منبع: www. sciencedaily.om